3.5% من القطريين يحملون متغيرات جينية قد تؤثر على صحتهم

توصلت دراسة مشتركة أجراها معهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة، بالتعاون مع كلية العلوم الصحية والحيوية في جامعة حمد بن خليفة، إلى نتائج مهمة حول المسببات الجينية للأمراض التي تصيب القطريين. وبينت نتائج الدراسة، التي أعلنت اليوم الأربعاء، أن 3.5% من القطريين الذين تضمنتهم بيانات تسلسل الجينوم الكامل يحملون عاملاً مسبباً للمرض يتطلب التدخل الطبي العلاجي، ما يعد اكتشافا طبيًا مُهمًا سيحقق نقطة تحول في العلاجات الطبية الشخصية بالمنطقة، وفق المعهد.

وقال معهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة، وهو مركز وطني بحثي وتطبيقي تابع لمؤسسة قطر، إن هذه النتائج جاءت ضمن دراسة نُشِرت في المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية بعنوان "تحليل 14,392 جينوماً كاملاً يكشف أن 3.5% من القطريين يحملون متغيرات جينية تتطلب التدخل الطبي". وقد شملت الدراسة تحليل بيانات الجينوم الكامل لأكثر من 14 ألف مواطن قطري، ليتم التوصل إلى النسبة المئوية المعلنة، مقارنةً بنسبة 3.2% التي توصلت إليها دراسة سابقة أجريت على بيانات مجموعة أصغر من القطريين بلغ عددهم 6045 قطريًا.

وكشفت الدراسة، وهي الثالثة ضمن سلسلة من الأبحاث الجينية، عن 248 متغيراً جينياً مختلفاً في 50 جيناً بشرياً. وظهرت المتغيرات الأكثر شيوعاً في جينات ترتبط بأمراض القلب والأوعية الدموية، مثل ارتفاع الكوليسترول الوراثي واعتلال عضلة القلب، بالإضافة إلى أنواع مختلفة من السرطان، علماً أن متغير جين TTN، المرتبط بمرض اعتلال عضلة القلب المتوسع، يعتبر من المتغيرات الأكثر شيوعاً.

وأكدت الباحث الرئيسي في الدراسة البحثية من كلية العلوم الصحية والحيوية في جامعة حمد بن خليفة والمؤلف الرئيسي للدراسة، أمال الفاتح، على أهمية هذه النتائج "في تعميق فهمنا للطفرات الجينية الضارة لدى القطريين، بما يساعد في تطوير علاجات طبية متخصصة عالية الجودة".

وأوضح رئيس البحوث والشراكات بمعهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة والباحث الأول للدراسة، حمدي مبارك، أن "أهمية هذه النتائج لا تقتصر على فهم الاستعدادات الوراثية للإصابة بالأمراض في المجتمع القطري فحسب، بل تمهد الطريق لوضع استراتيجيات رعاية صحية شخصية تعتمد على التركيب الجيني لكل فرد في الدولة، فنظرًا لارتفاع معدل زواج الأقارب في قطر، من الضروري تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بالأمراض بشكل يساعد في إعداد خيارات العلاج والاستراتيجيات الوقائية الفعالة". 

قضايا وناس

التحديثات الحية

قطر: منتدى لتعزيز المساواة ومناهضة التمييز ضدّ العمال المهاجرين

وتستند هذه الدراسة إلى أبحاث سابقة سلطت الضوء على 60 متغيرًا جينيًا مسببًا للأمراض المرتبطة بالقلب، وارتفاع مستوى الكوليسترول، وأنواع السرطان الأكثر شيوعًا بين السكان المصابين بها في قطر، وهو ما يعيد التأكيد على أهمية علم الجينوم في تحسين الصحة العامة للسكان.

وبناءً على هذه النتائج، أطلق معهد قطر للصحة الدقيقة ومؤسسة حمد الطبية مشروعًا جديدًا لإبلاغ المشاركين الراغبين بالاطلاع على نتائجهم الجينية، وتهدف هذه المبادرة إلى تعزيز الوقاية والكشف المبكر عن الأمراض المرتبطة بهذه الجينات، بما يمثل خطوة كبيرة نحو تطبيق مفهوم الطب الشخصي على المستوى الوطني.