اختبارات الجينات من غوغل.. ما لها وما عليها
مصمّم صحافي من الجزائر. انضم إلى "العربي الجديد" في العام 2014، ويعمل حاليًا في وحدة الوسائط المتعدّدة في الموقع.
مباشر
منذ تطوير أول اختبار جيني سنة 1986 لمرض هنتنغتون (Huntington disease)، وهو مرض تدهور الخلايا العصبية للدماغ، تم تطوير أكثر من ألف فحص جيني في مجال الأبحاث الوراثية، فمعظم الدول لا تسمح بإقامة هذه الفحوصات إلا ضمن المجال الطبي والقانوني الضيق، وبتواجد عدة مختصين من بينهم مختص أمراض وراثية، وطبيب نفسي، لشرح الحالة بدقة وتبسيطها في حالة النتيجة الإيجابية، مع ذكر الحلول لها إذا توفرت، وتقديم الدعم اللازم للعائلات. ولكن اختلفت المعادلة مع وصول عروض الفحوصات الحرة على شبكة الإنترنت. فمنذ عام 2007 ظهرت عدة مختبرات تقدم خدمة إجراء اختبارات من أجل معرفة قابلية الشخص للإصابة بحوالى 20 عاملاً مرضياً.
واختبار "غوغل" للجينات، هو اختبار للكشف عن الجينات التي تمثل عوامل خطر للإصابة ببعض الأمراض مثل السرطان.
فقد ذكرت صحيفة The independent أنه أصبح بالإمكان للبريطانيين اختبار عينة من لعابهم للكشف عن أكثر من 100 خاصية جينية. ويطلق على الشركة التي طورت الاختبار (23andMe)، - وهو اسم يرمز إلى 23 زوجاً من الكروموسومات الموجودة في الخلية البشرية - وأسستها آن جسيكي، الزوجة السابقة للشريك المؤسس لغوغل سيرجي برين.
إن الاختبار الذي يكلف 125£، لا يقدم تشخيصاً للمرض، غير أنه يسمح بالكشف عن الصفات الوراثية، مثل: "الجينات المرتبطة مع بعض الأمراض الوراثية، مثل التليف الكيسي أو مرض فقر الدم المنجلي، أو عوامل الخطر الجينية لأمراض مثل: سرطان الثدي ومرض باركنسون".
ويتم إرسال العينات إلى مختبر في هولندا للتحليل، ويتم الحصول على النتائج بعد ستة إلى ثمانية أسابيع.
وقد قام بهذا النوع من الاختبار في الولايات المتحدة وكندا، أكثر من 800 ألف شخص. وعلى الرغم من ذلك، فقد تلقت شركة 23andMe تحذيراً من الوكالة الأميركية للأغذية والدواء (FDA)، في عام 2013. حيث أصبحت تقتصر نتائج الاختبارات حالياً، على معلومات عن أسلاف الشخص وعن بياناته الوراثية الخام.
ولكن في المملكة المتحدة، لم تُعرض الاختبارات كتشخيص لمرض، ولذلك لم تتطلب موافقة الهيئة التنظيمية الطبية في بريطانيا. وهذا ما دفع بوزير الصحة البريطاني أن ينصح المواطنين إلى "التفكير ملياً" قبل الاختبار، مشيراً إلى أنه لا يوجد اختبار مؤكد %100، حيث يخشى منتقدون للاختبار، من أن بعض الناس قد يلجأ لطلب العلاجات الطبية والتي ليست بالضرورية لهم في حينها.
فهل هذه الفحوصات إيجابية وتخدم الفرد والمجتمع أم عكس ذلك؟ قد يكون لكل شخص رأيه الخاص في هذا الموضوع، ولكن تعالوا نتعرف على ماهية الفحوصات الجينية وكيفية عملها وخصائصها، هذا مع العلم أن معظم الفحوصات الجينية الحالية لا تعطي نفس المعلومات، وليست كلها متوافقة ودقيقة، فإذن، ما الذي يمكنها أن تخبرنا به بالضبط؟
أولاً: تأكيد الأصل الوراثي لمرض موجود فعلاً
من ضمن الأمراض الوراثية المعروفة والمصنفة حالياً والتي يتعدى عددها الستة آلاف مرض، فإنه لا يمكن تشخيص سوى نصفها عن طريق فحص جيني.
وهذا عندما لا ينمو الطفل جيداً، أو عند ظهور أعراض معينة يصعب على الطبيب المختص في الطب العام شرحها، أو عندما تتكرر المآسي المرضية عند عائلة من العوائل، فحينها يتم التفكير مباشرة في المرض الوراثي، حيث يتم اللجوء إلى الفحص الجيني بطلب من فريق الاستشارة للأمراض الوراثية، والذي يعطي تشخيصاً دقيقاً عندما تتطابق الاضطرابات المرصودة مع المرض المدون، والذي تعرف أسبابه أم لا، أو تعرف كيفية تحديده أم لا.
ثانياً: استكشاف ومتابعة المرض منذ الولادة
يستفيد حديثو الولادة في أغلب دول العالم من فحص طبي أولي لاستكشاف عدة أمراض، ومن بين هذه الفحوصات فحص التضخم الخلقي أو فرط التَّنَسُّج (hyperplasia congenital) أو الكظرية الخلقية (paranephric) أو قصور الدرقية الخلقية أو تليف البنكرياس الكيسي (mucoviscidosis) أو بِيلَةُ الفينيل كيتون (phenylketonuria). ، كما تقوم بعض الدول الإفريقية والعربية بفحص لاستكشاف كريات الدم المنجلية (drepanocytosis).
وتقام خلال الأيام الأولى من حياة الطفل، وفي مشفى الأمومة والطفولة.. حيث يكفي من أجل هذا الفحص أن تؤخذ بعض نقاط الدم من قدم الوليد الصغير.
ثالثاً: إتاحة تشخيص ما قبل الولادة في حالة احتمال متلازمة التثلث الصبغي 21
ويتوفر هذا الفحص في حالة وجود احتمالية التثلث الصبغي 21 عند بعض العائلات أو عند توقع ظهور أمراض ذات خطورة استثنائية.
ويقام بالاختبار عندما تصبح احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة التثلث الصبغي 21 عالية جداً، ويتم تقييم هذا الخطر عند وجود واصمة في دم الحامل أو عند قياس الوضوح القفوي بالأمواج الصوتية للجنين في رحم الأم، ويبقى الفحص الجيني في هذه الحالة الحل الوحيد لتأكيد أو نفي إصابة الجنين بهذا الخلل الوراثي الجيني، فمن أجل أخذ عينة من خلايا الجنين والقيام بكشف النمط الجيني المتعدد، يقوم الأطباء بما يُسمّى بـ «بَزْلُ السَّلَى» (amniocentesis).
رابعاً: معرفة احتمالية الإصابة بمرض وراثي
بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا عند الكبر، حيث يمكن معرفة احتمالية تطورها قبل ظهورها طبياً.
حيث من الصعب التفكير في مشاريع مستقبلية بجدية، إذا كانت هناك أمراض إعاقية تظهر بشكل متكرر في عائلة ما.. وهو أمر مؤسف بالنسبة لمرض رقص هنتنغتون Huntington’s chorea وهو مرض وراثيٌ تَنَكُّسيٌ يصيب القشرة المخية، فإذا ظهرت نتيجة الفحص إيجابية، فإنه لا مفر من ظهور وتطور المرض عند بلوغ سن الـ50، حيث لا يوجد علاج لهذا المرض حتى الساعة.
فقد ذكرت صحيفة The independent أنه أصبح بالإمكان للبريطانيين اختبار عينة من لعابهم للكشف عن أكثر من 100 خاصية جينية. ويطلق على الشركة التي طورت الاختبار (23andMe)، - وهو اسم يرمز إلى 23 زوجاً من الكروموسومات الموجودة في الخلية البشرية - وأسستها آن جسيكي، الزوجة السابقة للشريك المؤسس لغوغل سيرجي برين.
إن الاختبار الذي يكلف 125£، لا يقدم تشخيصاً للمرض، غير أنه يسمح بالكشف عن الصفات الوراثية، مثل: "الجينات المرتبطة مع بعض الأمراض الوراثية، مثل التليف الكيسي أو مرض فقر الدم المنجلي، أو عوامل الخطر الجينية لأمراض مثل: سرطان الثدي ومرض باركنسون".
ويتم إرسال العينات إلى مختبر في هولندا للتحليل، ويتم الحصول على النتائج بعد ستة إلى ثمانية أسابيع.
وقد قام بهذا النوع من الاختبار في الولايات المتحدة وكندا، أكثر من 800 ألف شخص. وعلى الرغم من ذلك، فقد تلقت شركة 23andMe تحذيراً من الوكالة الأميركية للأغذية والدواء (FDA)، في عام 2013. حيث أصبحت تقتصر نتائج الاختبارات حالياً، على معلومات عن أسلاف الشخص وعن بياناته الوراثية الخام.
ولكن في المملكة المتحدة، لم تُعرض الاختبارات كتشخيص لمرض، ولذلك لم تتطلب موافقة الهيئة التنظيمية الطبية في بريطانيا. وهذا ما دفع بوزير الصحة البريطاني أن ينصح المواطنين إلى "التفكير ملياً" قبل الاختبار، مشيراً إلى أنه لا يوجد اختبار مؤكد %100، حيث يخشى منتقدون للاختبار، من أن بعض الناس قد يلجأ لطلب العلاجات الطبية والتي ليست بالضرورية لهم في حينها.
فهل هذه الفحوصات إيجابية وتخدم الفرد والمجتمع أم عكس ذلك؟ قد يكون لكل شخص رأيه الخاص في هذا الموضوع، ولكن تعالوا نتعرف على ماهية الفحوصات الجينية وكيفية عملها وخصائصها، هذا مع العلم أن معظم الفحوصات الجينية الحالية لا تعطي نفس المعلومات، وليست كلها متوافقة ودقيقة، فإذن، ما الذي يمكنها أن تخبرنا به بالضبط؟
أولاً: تأكيد الأصل الوراثي لمرض موجود فعلاً
من ضمن الأمراض الوراثية المعروفة والمصنفة حالياً والتي يتعدى عددها الستة آلاف مرض، فإنه لا يمكن تشخيص سوى نصفها عن طريق فحص جيني.
وهذا عندما لا ينمو الطفل جيداً، أو عند ظهور أعراض معينة يصعب على الطبيب المختص في الطب العام شرحها، أو عندما تتكرر المآسي المرضية عند عائلة من العوائل، فحينها يتم التفكير مباشرة في المرض الوراثي، حيث يتم اللجوء إلى الفحص الجيني بطلب من فريق الاستشارة للأمراض الوراثية، والذي يعطي تشخيصاً دقيقاً عندما تتطابق الاضطرابات المرصودة مع المرض المدون، والذي تعرف أسبابه أم لا، أو تعرف كيفية تحديده أم لا.
ثانياً: استكشاف ومتابعة المرض منذ الولادة
يستفيد حديثو الولادة في أغلب دول العالم من فحص طبي أولي لاستكشاف عدة أمراض، ومن بين هذه الفحوصات فحص التضخم الخلقي أو فرط التَّنَسُّج (hyperplasia congenital) أو الكظرية الخلقية (paranephric) أو قصور الدرقية الخلقية أو تليف البنكرياس الكيسي (mucoviscidosis) أو بِيلَةُ الفينيل كيتون (phenylketonuria). ، كما تقوم بعض الدول الإفريقية والعربية بفحص لاستكشاف كريات الدم المنجلية (drepanocytosis).
وتقام خلال الأيام الأولى من حياة الطفل، وفي مشفى الأمومة والطفولة.. حيث يكفي من أجل هذا الفحص أن تؤخذ بعض نقاط الدم من قدم الوليد الصغير.
ثالثاً: إتاحة تشخيص ما قبل الولادة في حالة احتمال متلازمة التثلث الصبغي 21
ويتوفر هذا الفحص في حالة وجود احتمالية التثلث الصبغي 21 عند بعض العائلات أو عند توقع ظهور أمراض ذات خطورة استثنائية.
ويقام بالاختبار عندما تصبح احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة التثلث الصبغي 21 عالية جداً، ويتم تقييم هذا الخطر عند وجود واصمة في دم الحامل أو عند قياس الوضوح القفوي بالأمواج الصوتية للجنين في رحم الأم، ويبقى الفحص الجيني في هذه الحالة الحل الوحيد لتأكيد أو نفي إصابة الجنين بهذا الخلل الوراثي الجيني، فمن أجل أخذ عينة من خلايا الجنين والقيام بكشف النمط الجيني المتعدد، يقوم الأطباء بما يُسمّى بـ «بَزْلُ السَّلَى» (amniocentesis).
رابعاً: معرفة احتمالية الإصابة بمرض وراثي
بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا عند الكبر، حيث يمكن معرفة احتمالية تطورها قبل ظهورها طبياً.
حيث من الصعب التفكير في مشاريع مستقبلية بجدية، إذا كانت هناك أمراض إعاقية تظهر بشكل متكرر في عائلة ما.. وهو أمر مؤسف بالنسبة لمرض رقص هنتنغتون Huntington’s chorea وهو مرض وراثيٌ تَنَكُّسيٌ يصيب القشرة المخية، فإذا ظهرت نتيجة الفحص إيجابية، فإنه لا مفر من ظهور وتطور المرض عند بلوغ سن الـ50، حيث لا يوجد علاج لهذا المرض حتى الساعة.
تابع آخر أخبار العربي الجديد عبر Google News
المزيد في منوعات
